Синдром Маркезани (склерофакия—брахиморфия)

Этиология. Синдром Маркезани (склерофакия—брахиморфия) наследуется по аутосомно-рецессивному типу; в некоторых случаях выявляется аутосомно-доминантный тип наследования.

Патогенез. При синдроме Маркезани глаукома может быть как открытоугольной (повышение ВГД обусловлено дисгенезом УПК), так и закрытоугольной (вследствие блока зрачка сферическим хрусталиком).

Клинические признаки и симптомы синдрома Маркезани. К основным общим симптомам относятся изменения костной системы (брахицефалия, короткие и широкие пальцы рук и ног, низкий рост), к симптомам поражения органа зрения — микросферофакия, хрусталиковая миопия, дислокация хрусталика (чаще книзу).

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования. Диагноз устанавливают на основании характерных изменений общего состояния и поражения органа зрения.

Дифференциальный диагноз. Дифференциальный диагноз проводят с аниридией, эктопией зрачка и хрусталика, дефицитом сульфитоксидазы и ксантиноксидазы.

Общие принципы лечения синдрома Маркезани. Выбор терапии зависит от типа течения глаукомы.

При открытоугольной форме используют как медикаментозное (препараты, снижающие продукцию внутриглазной жидкости), так и хирургическое лечение (трабекулэктомия):

Тимолол (пролонгированного действия), 0,1% гель или 0,5% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 1 р/сут или лекарственные средства обычного действия, 0,25—0,5% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 2 р/сут, длительно

+/- Бринзоламид, 1% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 2 р/сут, длительно или

Дорзоламид, 2% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 3 р/сут, длительно.

При закрытоугольной глаукоме показано удаление хрусталика.

Оценка эффективности лечения синдрома Маркезани. Критерием эффективности лечения является снижение истинного ВГД до уровня < 21 мм рт. ст.

Осложнения и побочные эффекты лечения. При использовании указанных препаратов возможно развитие аллергических реакций и побочных эффектов, свойственных данным лекарственные средства.

Ошибки и необоснованные назначения. Несвоевременные диагностика и хирургическое вмешательство могут привести к стойкой потере зрения, помутнению роговицы.

Прогноз. При адекватной терапии и снижении уровня ВГД зрительные функции удается сохранить.

Вход в систему

Что такое OpenID?