Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром)

Этиология. Синдром Лоу наследуется по рецессивному типу, сцепленно с X-хромосомой.

Патогенез. При синдроме Лоу повышается внутриглазное давление обусловлено дисгенезом УПК.

Клинические признаки и симптомы синдрома Лоу . К основным общим симптомам синдрома Лоу  относятся изменения костно-мышечной системы и суставов (пропорциональный карликовый рост, задержка окостенения скелета с рахитическими костными изменениями, выраженная мышечная гипотония, остеопороз, гипермобильность суставов, задержка физического развития), нервно-психические расстройства (задержка психомоторного развития, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов), крипторхизм, периодическое повышение температуры тела, метаболические нарушения (ацидоз, ацидурия, кетонурия, глюкозурия, альбуминурия, аминоацидурия).

К симптомам поражения органа зрения относятся двусторонняя катаракта, гидрофтальм, расходящееся косоглазие, качательный нистагм, голубые склеры, помутнение роговицы, мидриаз, отсутствие реакции зрачков на свет.

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования. Диагноз синдром Лоу устанавливают на основании характерных изменений общего состояния и поражения органа зрения.

Дифференциальный диагноз. Дифференциальный диагноз синдрома Лоу проводят с почечным канальцевым синдромом Фанкони, рахитоподобными заболеваниями.

Общие принципы лечения синдрома Лоу. Лечение включает в себя удаление катаракты и хирургическое лечение глаукомы (трабекулотомия или трабекулэктомия).

Прогноз неблагоприятный. Больные умирают в возрасте младше 10 лет от присоединения вторичной инфекции или почечной недостаточности.

Вход в систему

Что такое OpenID?

Синдром лоу

Follow @mymediks