Синдром Ригера

Эпидемиология синдрома Ригера. Изменения в переднем отделе глазного яблока при синдроме Ригера более чем у 50% больных сопровождаются глаукомой.

Этиология синдрома Ригера. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Генетический дефект полностью не определен, предполагается наличие аномалий в 4-й, 6-й, 11-й и 18-й хромосомах.

Патогенез синдрома Ригера. Заболевание относится к периферическому мезодермальному дисгенезу. Повышение ВГД при синдроме Ригера обусловлено наличием тяжей радужки и ее высоким прикреплением к трабекуле, нарушением развития трабекулярного аппарата и склерального синуса.

Клинические признаки и симптомы синдрома Ригера. Симптомы глаукомы могут появляться сразу после рождения ребенка или через некоторое время. К общим симптомам относятся гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким и плоским корнем носа, аномалии развития зубов (отсутствие верхнечелюстных резцов, микродентизм, анодонтия), пупочная грыжа, врожденные пороки сердца, конструктивная тугоухость, гипоплазия мозжечка.

К изменениям органа зрения относятся задний эмбриотоксон, истончение стромы радужки и ее атрофия, эктопия зрачка, выворот пигментного листка, выраженная гипоплазия с формированием отверстий в радужке, иридокорнеальные сращения, высокое прикрепление радужки к трабекуле с прикрытием склеральной шпоры, изменение формы и размеров роговицы (микро- или мегалокорнеа, вертикально-овальная роговица), катаракта, косоглазие.

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования.

- Гониоскопическое исследование (иридокорнеальные сращения, высокое прикрепление радужки к трабекуле с прикрытием склеральной шпоры, выступающее кзади переднее пограничное кольцо Швальбе).

- Биомикроскопическое исследование (истончение стромы радужки и ее атрофия, эктопия зрачка, выворот пигментного листка, выраженная гипоплазия с формированием отверстий в радужке, изменение формы и размеров роговицы (микро) или мегалокорнеа, вертикально-овальная роговица), катаракта.

- Осмотр (гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким и плоским корнем носа, аномалии развития зубов (отсутствие верхнечелюстных резцов, микродентизм, анодонтия), пупочная грыжа, врожденные пороки сердца, конструктивная тугоухость, косоглазие и т.д.

Дифференциальный диагноз синдрома Ригера. Дифференциальный диагноз проводят с глаукомой, сочетающейся с мезодермальной дистрофией радужки.

Кроме того, дифференциальный диагноз проводят с иридошизисом, эктопией зрачка, аниридией, врожденной гипоплазией радужки.

Общие принципы лечения, оценка эффективности лечения, осложнения и побочные эффекты лечения, ошибки и необоснованные назначения и прогноз такие же как и при синдроме Аксенфельда—Ригера.

Вход в систему

Что такое OpenID?